sabato, febbraio 24, 2018
Nicotina in gravidanza: rischi per l'udito dei neonati

Nicotina in gravidanza: un pericolo per l’uditivo nel neonato

I danni del fumo di sigaretta sono oramai ben noti a tutte le persone. Tutti sappiamo come il fumo sia molto dannoso negli adulti, ma in special modo durante il delicato...
Udito: progressi nella terapia genica delle sordità

Udito: progressi nella terapia genica delle sordità

La perdita di udito è il disturbo sensoriale più diffuso al mondo. Le cause sono spesso ambientali o dovute alla storia medica del paziente, ma è importante notare che circa la...

Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche

La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle nuove mutazioni che sono in parte responsabili...
Fibrosi cistica

Fibrosi cistica ed epatopatia: nuovi scenari terapeutici

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione sul cromosoma 7, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). CFTR codifica per una proteina, la quale funge...

Un Pap Test per la Diagnosi Prenatale?

Il test di Papanicolaou, conosciuto come Pap test, è un semplice test di screening utilizzato per la diagnosi rapida dei tumori del collo dell’utero. Un gruppo di ricercatori della Wayne State...
immagini forti

Le Papule Perlacee Peniene Sono Patologiche?

Le Papule Perlacee Peniene sono delle lesioni benigne (di circa 1 – 3 mm di diametro) che si possono manifestare intorno a livello della corona del glande. Le papule perlacee sono innocue, non contagiose e...

ExAC: una rivoluzione nella genetica medica.

La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni considerate fino ad oggi pericolose o addirittura...

Via Libera alla Terapia Genica Salvavita per i “Bambini Bolla”

E’ giunta dalla Commissione Europea l’autorizzazione alla prima terapia genica con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da ADA-SCID, rarissima e grave forma di immunodeficienza severa, letale entro il primo...

Celocentesi: un test precoce per la diagnosi prenatale

Un nuovo studio nato dalla collaborazione tra l'azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo e la Fondazione Franco e Piera Cutino ha permesso di verificare su una donna in gravidanza la presenza...

Nuovi farmaci per la terapia della fibrosi cistica

Circa 1 bambino su 2500 nati vivi è affetto da fibrosi cistica. In Europa il numero di soggetti portatori sani è di 1 su 25. Tali stime permettono di considerare questa...