Fibrosi cistica ed epatopatia: nuovi scenari terapeutici

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione sul cromosoma 7, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). CFTR...

Emofilia: possibile una cura grazie alla terapia genica

L'emofilia è una malattia che colpisce 1 soggetto su 10000, specialmente il sesso maschile. La manifestazione clinica più importante nei soggetti emofilici è la tendenza...

Una speranza in più per i tumori pediatrici

L’associazione italiana registro tumori (AIRTUM) stima che nel quinquennio 2016-2020 saranno diagnosticate, in Italia, circa 7000 neoplasie tra bambini e 4000 tra adolescenti; una...

La riparazione prenatale della spina bifida

In uno scatto che non può che suscitare meraviglia, vediamo un luminoso globo rosso circondato da una soffusa luce blu. Un piccolo feto di...

CRISPR: contrastare le malattie polmonari letali prima della nascita

Sfruttando le acuminate forbici molecolari di CRISPR, i ricercatori sperano di riuscire a curare alcune patologie polmonari letali prima della nascita. Il nuovo approccio,...

Le Papule Perlacee Peniene Sono Patologiche?

Le Papule Perlacee Peniene sono delle lesioni benigne (di circa 1 – 3 mm di diametro) che si possono manifestare intorno a livello della corona del glande. Le...

La trasposizione delle grandi arterie

La sindrome dei bambini blu consiste nella cianosi periferica più o meno marcata dei neonati (ma non solo) che presentano uno shunt prevalentemente ventricolare che...

Mini-reni creati in laboratorio per capire il rene policistico

Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni. La formazione di cisti in entrambi i reni può portare in molti casi alla...

Via Libera alla Terapia Genica Salvavita per i “Bambini Bolla”

E’ giunta dalla Commissione Europea l’autorizzazione alla prima terapia genica con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da ADA-SCID, rarissima e grave forma...

Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche

La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle...

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