Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche

La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle...

La trasposizione delle grandi arterie

La sindrome dei bambini blu consiste nella cianosi periferica più o meno marcata dei neonati (ma non solo) che presentano uno shunt prevalentemente ventricolare che...

Udito: progressi nella terapia genica delle sordità

La perdita di udito è il disturbo sensoriale più diffuso al mondo. Le cause sono spesso ambientali o dovute alla storia medica del paziente,...

ExAC: una rivoluzione nella genetica medica.

La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni...

L’affascinante caso di B.I.

B.I. è un vivace ragazzino di 7 anni a cui, come alla maggior parte dei suoi coetanei, piace giocare ai videogame sul suo tablet...

Niacina per prevenire aborti e malformazioni

Sappiamo già da tempo che l’assunzione di acido folico, o vitamina B9, prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire una serie di...

Mini-reni creati in laboratorio per capire il rene policistico

Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni. La formazione di cisti in entrambi i reni può portare in molti casi alla...

Progeria di Hutchinson: tredici anni ed un corpo da novantenne

E’ la terribile malattia che accelera il tempo della vita, la progeria di Hutchinson-Gilford, disordine genetico estremamente raro che colpisce 1 bimbo su 8 milioni...

Una speranza in più per i tumori pediatrici

L’associazione italiana registro tumori (AIRTUM) stima che nel quinquennio 2016-2020 saranno diagnosticate, in Italia, circa 7000 neoplasie tra bambini e 4000 tra adolescenti; una...

Celocentesi: un test precoce per la diagnosi prenatale

Un nuovo studio nato dalla collaborazione tra l'azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo e la Fondazione Franco e Piera Cutino ha permesso di verificare...

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