Nuovi farmaci per la terapia della fibrosi cistica

Circa 1 bambino su 2500 nati vivi è affetto da fibrosi cistica. In Europa il numero di soggetti portatori sani è di 1 su...

Udito: progressi nella terapia genica delle sordità

La perdita di udito è il disturbo sensoriale più diffuso al mondo. Le cause sono spesso ambientali o dovute alla storia medica del paziente,...

ExAC: una rivoluzione nella genetica medica.

La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni...

L’affascinante caso di B.I.

B.I. è un vivace ragazzino di 7 anni a cui, come alla maggior parte dei suoi coetanei, piace giocare ai videogame sul suo tablet...

La trasposizione delle grandi arterie

La sindrome dei bambini blu consiste nella cianosi periferica più o meno marcata dei neonati (ma non solo) che presentano uno shunt prevalentemente ventricolare che...

Niacina per prevenire aborti e malformazioni

Sappiamo già da tempo che l’assunzione di acido folico, o vitamina B9, prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire una serie di...

Mini-reni creati in laboratorio per capire il rene policistico

Il rene policistico è una delle malattie genetiche più comuni. La formazione di cisti in entrambi i reni può portare in molti casi alla...

Progeria di Hutchinson: tredici anni ed un corpo da novantenne

E’ la terribile malattia che accelera il tempo della vita, la progeria di Hutchinson-Gilford, disordine genetico estremamente raro che colpisce 1 bimbo su 8 milioni...

Una speranza in più per i tumori pediatrici

L’associazione italiana registro tumori (AIRTUM) stima che nel quinquennio 2016-2020 saranno diagnosticate, in Italia, circa 7000 neoplasie tra bambini e 4000 tra adolescenti; una...

Celocentesi: un test precoce per la diagnosi prenatale

Un nuovo studio nato dalla collaborazione tra l'azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo e la Fondazione Franco e Piera Cutino ha permesso di verificare...

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