B.I. è un vivace ragazzino di 7 anni a cui, come alla maggior parte dei suoi coetanei, piace giocare ai videogame sul suo tablet o uscire per una partita di calcio con gli amici. Corre per casa, si nasconde...
L’associazione italiana registro tumori (AIRTUM) stima che nel quinquennio 2016-2020 saranno diagnosticate, in Italia, circa 7000 neoplasie tra bambini e 4000 tra adolescenti; una stima che benché significativa è in realtà in linea con il quinquennio precedente.
La buona notizia...
La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni considerate fino ad oggi pericolose o addirittura letali si stanno rivelando innocue. La genetica umana...
In un articolo recentemente apparso su Nature, un gruppo di ricercatori ha dimostrato per la prima volta la possibilità di impiegare vaccini costituiti da porzioni di proteine tumorali nella lotta contro il glioblastoma, la neoplasia primitiva più frequente e aggressiva...
Circa 1 bambino su 2500 nati vivi è affetto da fibrosi cistica. In Europa il numero di soggetti portatori sani è di 1 su 25. Tali stime permettono di considerare questa malattia come la patologia genetica rara ad esito...
La sindrome dei bambini blu consiste nella cianosi periferica più o meno marcata dei neonati (ma non solo) che presentano uno shunt prevalentemente ventricolare che provoca un mixing di sangue non ossigenato (dal circolo sistemico) e sangue ossigenato (proveniente dal circolo...
Un'equipe di chirurghi del Children's Hospital of Philadelphia ha impiegato 11 ore per separare due gemelle congiunte (note anche come "siamesi") di 10 mesi, Erin e Abby Delaney.
Un intervento difficile, con pochi precedenti, costellato di complicazioni e richiedente una pianificazione...
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione sul cromosoma 7, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). CFTR codifica per una proteina, la quale funge da canale per il cloro, permettendo il passaggio...
Sfruttando le acuminate forbici molecolari di CRISPR, i ricercatori sperano di riuscire a curare alcune patologie polmonari letali prima della nascita. Il nuovo approccio, che consiste nel modificare le mutazioni in utero, ha avuto successo nel curare alcuni modelli...
Sappiamo già da tempo che l’assunzione di acido folico, o vitamina B9, prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire una serie di malformazioni fetali. In Australia i ricercatori hanno scoperto un’altra vitamina che potrebbe avere un ruolo...