L’introduzione della genomica nella diagnosi prenatale

Viviamo oramai in piena era genomica. La medicina utilizza queste conoscenze per sviluppare terapie sempre più precise e mirate contro particolari patologie. In particolare...

Verso un vaccino contro il glioblastoma

In un articolo recentemente apparso su Nature, un gruppo di ricercatori ha dimostrato per la prima volta la possibilità di impiegare vaccini costituiti da porzioni...

La riparazione prenatale della spina bifida

In uno scatto che non può che suscitare meraviglia, vediamo un luminoso globo rosso circondato da una soffusa luce blu. Un piccolo feto di...

Udito: progressi nella terapia genica delle sordità

La perdita di udito è il disturbo sensoriale più diffuso al mondo. Le cause sono spesso ambientali o dovute alla storia medica del paziente,...

Malformazioni fetali: difetti del SNC

Anencefalia L'anencefalia è una malformazione congenita che fa parte dei difetti del tubo neurale (NTD) e consiste nella mancata formazione della calotta cranica e degenerazione dell'encefalo...

La malattia del Rene Policistico | Immagini

Il rene policistico è una malattia genetica con un’incidenza di 1/1000 e si esplica con la formazione di numerose cisti che scompaginano letteralmente l’anatomia...

Le Papule Perlacee Peniene Sono Patologiche?

Le Papule Perlacee Peniene sono delle lesioni benigne (di circa 1 – 3 mm di diametro) che si possono manifestare intorno a livello della corona del glande. Le...

Può la terapia genica ridare la vista?

Esistono due grandi famiglie di patologie legate alla degenerazione dei fotorecettori retinici (Coni e BastoncellI): -Le distrofie retiniche ereditarie (IRDs) sono un gruppo di malattie...

Niacina per prevenire aborti e malformazioni

Sappiamo già da tempo che l’assunzione di acido folico, o vitamina B9, prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire una serie di...

CRISPR: nuove prospettive di cura per la fibrosi cistica

Un’equipe di ricercatori dell’università di Trento è riuscita ad eliminare in modo permanente due delle mutazioni che provocano la fibrosi cistica (FC). Il team...

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