L’introduzione della genomica nella diagnosi prenatale

Viviamo oramai in piena era genomica. La medicina utilizza queste conoscenze per sviluppare terapie sempre più precise e mirate contro particolari patologie. In particolare...

Fibrosi cistica ed epatopatia: nuovi scenari terapeutici

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione sul cromosoma 7, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). CFTR...

CRISPR: nuove prospettive di cura per la fibrosi cistica

Un’equipe di ricercatori dell’università di Trento è riuscita ad eliminare in modo permanente due delle mutazioni che provocano la fibrosi cistica (FC). Il team...

Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche

La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle...

CRISPR: contrastare le malattie polmonari letali prima della nascita

Sfruttando le acuminate forbici molecolari di CRISPR, i ricercatori sperano di riuscire a curare alcune patologie polmonari letali prima della nascita. Il nuovo approccio,...

Niacina per prevenire aborti e malformazioni

Sappiamo già da tempo che l’assunzione di acido folico, o vitamina B9, prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire una serie di...

La storia delle gemelle craniopaghe più longeve al mondo

Il 18 settembre 1961 a Reading in Pennsylvania nascevano Lori e Dori Schappell, gemelle siamesi unite per il cranio, condizione che definisce le gemelle...

Emofilia: possibile una cura grazie alla terapia genica

L'emofilia è una malattia che colpisce 1 soggetto su 10000, specialmente il sesso maschile. La manifestazione clinica più importante nei soggetti emofilici è la tendenza...

ExAC: una rivoluzione nella genetica medica.

La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni...

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