Tag: genetica medica
CRISPR: nuove prospettive di cura per la fibrosi cistica
Un’equipe di ricercatori dell’università di Trento è riuscita ad eliminare in modo permanente due delle mutazioni che provocano la fibrosi cistica (FC). Il team...
Ereditarietà paterna per il DNA mitocondriale?
Il crollo di un mito. La rivisitazione di uno dei capisaldi della genetica umana. Giunge dalla rivista PNAS la notizia della possibile trasmissione biparentale...
Le mutazioni rare che proteggono il cuore
Nell'immaginario comune, il termine "mutazione genetica" ha spesso un'accezione negativa, ma queste possono essere anche buone. Per esempio, le mutazioni a carico di ANGPTL3, un gene...
Labbro leporino: scoperte nuove radici genetiche
La labiopalatoschisi, condizione nota come labbro leporino, è una delle più comuni malformazioni congenite. Un nuovo studio condotto alla Exeter University ha identificato delle...
Un Pap Test per la Diagnosi Prenatale?
Il test di Papanicolaou, conosciuto come Pap test, è un semplice test di screening utilizzato per la diagnosi rapida dei tumori del collo dell’utero....
ExAC: una rivoluzione nella genetica medica.
La ricerca genetica negli ultimi decenni ha trovato migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie e disabilità. Molte associazioni sono solide, ma alcune mutazioni...